Día europeo del Alfa-1, una enfermedad rara que sufren muchas personas sin saberlo

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética hereditaria. El riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares o hepáticas se relaciona directamente con el fenotipo y el nivel de AAT en sangre. En España se han diagnosticado 600 casos pero se calcula que hay más de 10.000 enfermos. A Manuel tardaron cinco años en diagnosticársela y vive conectado a una bombona de oxígeno porque sus células hépaticas no producen  la proteína que protege los pulmones y Alfonso podría necesitar pronto un trasplante de pulmón. Son sólo algunos de los enfermos diagnosticados. Una vida saludable puede evitar las síntomas asociados a esta falta de proteína,  por eso es tan importante un diagnóstico precoz que se puede obtener con un análisis de sangre.