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El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) acoge del 5 al 7 de abril el II Encuentro Familiar y las VI Jornadas del Síndrome 22q11.
La Asociación Síndrome 22q11 ha organizado, en colaboración con el CREER, charlas impartidas por diferentes profesionales especializados en el Síndrome 22q y grupos de trabajo que permitirán abordar los diferentes temas de interés familiar. También se llevará a cabo una reunión de delegaciones de la asociación y los menores participarán en juegos y actividades de ocio.
El Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome Velocardiofacial, es una alteración genética en la que los afectados pueden presentar al nacer importantes defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, alteraciones en la inmunidad y, menos frecuentemente, púrpura trombocitopénica inmune, artritis juvenil idiopática, hipocalcemia anomalías gastrointestinales, pérdida de audición y anomalías renales. Con frecuencia, requieren de cirugía cardiaca y del paladar.
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