-kspF-U190919007168ASB-758x531@Burgosconecta.jpg)
La enfermedad rara que afecta a dos burgaleses: «Si no te toca, no lo entiendes»
Las familias de dos adolescentes burgaleses con Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q lamentan la falta de ayudas y la soledad social. Agentes de Policía Nacional, Guardia Civil y Policía Local de Burgos han participado en la carrera solidaria #RETO15Q
La Catedral de Burgos ha sido testigo de una de las pausas de la carrera solidaria #RETO15Q. Agentes de Policía Nacional, Guardia Civil y Policía Local han recorrido este miércoles 170 kilómetros, la distancia entre Hontoria del Pinar y Miranda de Ebro pasando por la capital, como parte de una iniciativa solidaria para visibilizar a los afectados por el Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q.
Quince etapas en total dentro de una carrera que, tras arrancar el pasado 4 de marzo de Madrid, pretende recorrer 7.000 kilómetros en la primera vuelta a España running por relevos non-stop. Se trata de trazar una delgada línea azul, que aúne a todos los cuerpos policiales del país, sean nacionales, autonómicos y locales.
Tras salir a primera hora de la mañana de Hontoria, los corredores han llegado sobre las cuatro de la tarde a Burgos capital. Aquí han hecho una parada, han intercambiado impresiones, se han sacado la foto oficial y, a continuación, se ha hecho el relevo para continuar camino hacia Hurones. El objetivo: llegar a medianoche a Miranda.
La pausa ha servido también para conocer a las dos únicas familias que en Burgos sufren el Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, una enfermedad rara con una prevalencia de 1/30000 individuos nacidos. Y especialmente compleja, con casos múltiples, ninguno igual a otro, que ponen cuesta arriba la vida de afectados y familias.
«Se trata de una enfermedad genética, no hereditaria, que aparece 'in novo'. Es decir, porque sí, le puede tocar a cualquier, no tiene ningún desencadenante», explica Mariví, bien conocedora del síndrome que sufre su hija de 16 años. Es una mutación del cromosoma 15Q, por microduplicación o inversión, lo que condiciona el tipo de afección.
La patología más común es el TEA (trastorno del espectro autista), que tienen todos los afectados. A partir de ahí, una gran variedad de patologías, empezando por la epilepsia y siguiendo por patologías circulatorias, de hígado, riñón, motoras... Esto hace que los afectados tengan una multipatología muy compleja, insiste Mariví.
.jpg)
De ahí a una gran variedad de medicaciones, que se cruzan, que se contraindican; intervenciones quirúrgicas; problemáticas múltiples... «Y cada seis meses, un nuevo diagnóstico. Para las familias es complicado porque no tienes estabilidad; es desquiciante». Así que Mariví y su hija se conocen a la práctica totalidad de los médicos del HUBU.
Diagnóstico tardío
La odisea de una familia con un niño con este síndrome empieza por el diagnóstico. «Se tarda mucho, una prueba tras otra y mucha incertidumbre hasta que llegas allí», apunta Basi, que atiende a un chico de 13 años. Y, luego, la problemática de cada caso, las dificultades que entraña para las familias, la escasez de ayudas económicas y de apoyos.
«Solo las ayudas de los propios médicos», apunta Mariví, de los que no tiene queja. Y la ayuda de entidades como la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, que se encargan de buscar fondos para sustentar una investigación clave para avanzar en la mejora de la calidad de vida de los pacientes y aumentar su autonomía.
De este modo, Mariví apunta que las familias llegan hasta donde llegan sus recursos. Ella ha tenido que dejar de trabajar para poder atender a su hija, es inviable de otro modo. Y todos sus recursos los invierten en la chica, para que pueda ser lo más independiente posible cuando crezca y no estén ellos para darle todo lo que necesite.
Falta empatía
Mariví y Basi insisten en que se enfrentan a múltiples problemas en su día a día, incluyendo la falta de sensibilización de la sociedad. Los afectados por enfermedades raras «somos un 3 % de la sociedad, pero si no te toca, no lo entiendes», afirma Mariví. «Tener una discapacidad es complicado, la sociedad te excluye».
Y en el ámbito escolar los problemas se multiplican. «La Agencia 2030 quiere que la discapacidad esté incluida, pero es inviable porque hay tantas diferentes...». La experiencia de Mariví le dice que podemos, como sociedad, estar preparados para un problema físico, pero «para uno intelectual o psicológico no hay adaptación; molestas, ofendes, no tengo tiempo para ti».
«Se tarda mucho, una prueba tras otra y mucha incertidumbre hasta que llegas al diagnóstico«
En los colegios falta profesorado preparado y dispuesto a facilitar esa integración; también hay padres que rechazan a los alumnos que se salen de la norma, y luego está el rechazo del propio alumnado. Una realidad que aumenta exponencialmente cuando se llega a la adolescencia, donde no hay opción ninguna de contar con un centro adaptado.
Así que Mariví y Basi insisten en que queda mucho camino por recorrer, por eso valoran iniciativas como la impulsada por la Asociación Star Spain Intercambio Policial Internacional, pues ayudan a visibilizar su realidad. Burgos ha recogido el testigo de Soria y se lo pasa al País Vasco. La carrera se completará a principios de abril.
