119 burgaleses acudieron al CREER tras el diagnóstico de una enfermedad rara
Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras y el CREER ha atendido a afectados de más de 700
En España, cerca de 7.000 enfermedades raras afectan a millones de personas y sus familias, quienes a menudo enfrentan dificultades para poder acceder al diagnóstico, tratamientos y apoyos adecuados. Desde el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER), que se encuentra en Burgos, destacan la necesidad de que se dé un enfoque integral a estas patologías que garantice atención personalizada y acceso equitativo a los recursos que existen.
«Una enfermedad rara es una enfermedad de poca prevalencia. En el nivel global de la población se estima un índice inferior a la media. Un síndrome de down tiene una prevalencia de 1 entre 22.000 nacimientos y una enfermedad rara es muy superior. No significa que siempre sea tasa, porque muchas veces se han mejorado los test genéticos, se han reconducido y se ha diagnosticado a la gente antes y se ha podido diagnosticar más correctamente», explica Inmaculada Gómez, mamá de Martín y usuarios del CREER de Burgos.
Sin embargo, como cuenta Aitor Aparicio, el gerente del CREER, las enfermedades raras deben ser ya «un problema de salud público». «Sabemos de la dificultas y diversidad, porque cada patología cursa de diferente manera, pero es necesario generar espacios de conocimiento, con la participación de todos los actores implicados, es fundamental», añade.
«Una enfermedad rara es una enfermedad de poca prevalencia«
Uno de los principales retos de las enfermedades raras es el desconocimiento. Muchas de estas patologías han existido siempre, pero la falta de diagnóstico impedía su identificación. Hoy, gracias a los avances en biotecnología y secuenciación genética, es posible descifrar muchas de estas enfermedades. No obstante, algunas también surgen debido a «mutaciones de novo», es decir, alteraciones genéticas espontáneas sin antecedentes familiares.
Dificultad para llegar al diagnóstico
A pesar de los avances, el acceso a un diagnóstico sigue siendo un camino largo y complejo. En muchos casos, las familias reciben información escasa o confusa, lo que genera incertidumbre y ansiedad. «A veces, los propios médicos no saben de la enfermedad que están diagnosticando», indica Begoña Ruiz, responsable del área técnica 1.
Cuando una familia recibe el diagnóstico de una enfermedad rara, se enfrenta a un «proceso de duelo cíclico», cuenta Esther Prada, responsable del área técnica 2. Las expectativas de vida cambian radicalmente y se genera un vacío social porque muchas veces no conocen a nadie más en su situación. La edad en la que se recibe el diagnóstico también marca la experiencia. No es lo mismo ser diagnosticado en la adultez que recibir la noticia cuando tu hijo es un bebé. Sin embargo, el sentimiento de soledad y desorientación es común en todos los casos.
Para muchas familias, el acceso a centros especializados como el CREER representa un antes y un después en su experiencia con la enfermedad. En estos espacios encuentran información, apoyo profesional y la posibilidad de conectar con otras familias en situaciones similares.
Recursos desconocidos en Burgos
«Para mí el CREER era un desconocido y vivo en Burgos», reconoce Inmaculada, mamá de Martín, diagnosticado con el síndrome Pitt-Hopkins. «El proceso de diagnóstico fue largo y a mí me dieron un papel en el que decían que Martín tenía una mutación de novo que es el síndrome de Pitt-Hopkins. Ni el médico sabía muy bien qué era, porque en ese momento, en Madrid, el médico no tenía más casos», recuerda. Entonces llegó al CREER con el papel que llevaba el nombre de lo que le ocurría a su hijo.
«Cuando llegué al CEER no sabía qué esperarme, porque nadie era capaz de decirme nada. Aquí, por primera vez, alguien me habló del síndrome que tenía mi hijo. Me pusieron en contacto con otra familia y sentí que no estaba sola», relata. «Me dieron el contacto de una persona que estaba pasando por lo mismo que yo. Y eso dio paso a que nos encontrásemos alrededor de 30 familias afectadas, ahora somos unas 60», cuenta.
«Gracias al CREER yo pude ver a mi hijo en un andador de pie. Porque yo no sabía si mi hijo lo iba a aguantar, pero una madre cedió un andador al centro que justo le venía bien de tamaño a Martín y lo pudimos probar, tenerlo en casa… Cuando dejó de servirme lo devolvimos al centro. Sin el centro yo no habría llegado a estos recursos», constata.
«Gracias al CREER yo pude ver a mi hijo en un andador de pie«
Inmaculada Gómez, mamá de Martín
El acceso a tratamientos es otro obstáculo. De las más de 7.000 enfermedades raras identificadas, solo 200 tienen un tratamiento efectivo, y muchos de estos medicamentos son considerados «huérfanos», es decir, no son rentables para la industria farmacéutica y, por lo tanto, su desarrollo y acceso son limitados.
Actualmente, el centro cuenta con 75 trabajadores, entre personal propio y servicios externos, que brindan apoyo en áreas como limpieza, lavandería, restauración, transporte de usuarios, informáticos, seguridad y mantenimiento. A lo largo de sus 15 años de funcionamiento, ha atendido casos de más de 700 enfermedades raras, ofreciendo acompañamiento a pacientes y sus familias.
En la provincia, en este último año, han atendido 119 personas, 98 de Burgos capital y otras 21 de diferentes localidades. Uno de los principales desafíos sigue siendo la falta de equidad en el acceso a recursos según la comunidad autónoma de residencia. Además, la invisibilidad de estas enfermedades en la sociedad dificulta la comprensión y el apoyo necesario.
119 Burgaleses han sido atendidos en el CREER
Para Begoña Ruiz las enfermedades raras no es algo que atañe solo a los afectados y a sus familiares, es algo que incumbe «a toda la sociedad». La inclusión sigue siendo una «asignatura pendiente en la sociedad». «No debería existir la inclusión, todos estamos en el mundo», reclama la mamá de Martín. La falta de accesibilidad en espacios públicos y la necesidad de adaptar el entorno para personas con discapacidades asociadas a enfermedades raras evidencian la urgencia de más políticas sociales. «No se trata de privilegios, sino de garantizar que todos podamos convivir en igualdad de condiciones», insiste.
«Queremos dar visibilidad a estas personas que necesitan apoyos, que necesitan ser oídas y tener voz. Además, queremos reivindicar la necesidad de invertir en investigación. Sin ciencia no hay futuro. Es esencial, la investigación biomédica, pero también la investigación social, que se sepa qué se necesita en este tipo de casos para poder ayudar a los afectados. Más recursos y más investigación», finaliza Aitor Aparicio.
