Inma, mamá de Martín, el único afectado de Pitt-Hopkins en Burgos: «Mi hijo no es su enfermedad»
Martín padece una enfermedad ultra rara de la que solo hay unos 60 casos en toda España
Martín tiene 9 años. Es un niño sonriente al que le gusta mucho la tecnología, la música y bailar, sobre todo si es 'tecno' o heavy. Martín es «celosote» y súper cariñoso. Le encanta el agua y le encantan los caballos, pero no le gustan demasiado el resto de animales. No le gusta la lengua ni las matemáticas y le gusta la comida con limón, pero no los macarrones.
Es un niño alegre, feliz, que se pelea con su hermano Mateo para decidir qué dibujos se ven en casa, porque uno es más de Pokemon y el otro de Pocoyó. Le gusta montarse en atracciones y los fuegos artificiales. Y, además, padece el síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad ultra rara de la que solo hay unos 60 casos en España y uno solo en Burgos: el de Martín.
A Martín le encanta jugar con la videoconsola con el mando adaptado que le han comprado sus padres, le encanta el fútbol, aunque no puede jugar, y no le gusta nada el baloncesto. Martín tiene una discapacidad mayor del 80%, por lo que no puede jugar tanto como le gustaría, pero a pesar de ser un niño no verbal (no habla), es un niño con sus gustos y su personalidad.
Inmaculada Gómez es la mamá de Martín, una mujer que comparte con su hijo la sonrisa, porque ambos sonríen todo el tiempo. Inmaculada comparte también su historia con Martín, una «historia nueva» que comienza el 1 de julio de 2015 tras un embarazo normal y el nacimiento del niño. «Cuando nació los resultados fueron que era un bebé con un peso normal, unos parámetros normales y sin ninguna diferencia con cualquier otro niño. Al mes o mes y medio empecé a notar que a Martín se le ponían las manos azules y que estaba muy hipotónico y empecé a sospechar que ocurría algo», recuerda Inma.
Martín tuvo que ingresar una par de veces por estreñimiento en el hospital de Burgos, pero los médicos los achacaban a «los cólicos y le mandaban tratamiento para ello». «Además, no dormía. Hasta el año no llegó a alcanzar un sueño completo. Solo dormía 20 minutos, se despertaba cuatro horas y volvía a dormir otros 20 minutos», indica su madre. Al tiempo que Inmaculada estaba experimentando estas cosas con Martín una de sus amigas tuvo también un bebé y, aunque reconoce que no le gusta comparar a los niños, ella notaba que en la comparación Martín se quedaba atrás.
Primeras señales de alarma
«Cada niño tiene un proceso, pero mi hijo con cinco meses se golpeaba la cabeza cuando estaba bocabajo, no se sentaba, tenía muchos problemas de bronquitis, de estreñimiento, seguía sin dormir… Eran muchas cosas las que saltaban mis alarmas. Después de ir varias veces al pediatra y que la respuesta fuera que cada niño tiene un proceso, con 9 meses fue mi madre quien tuvo que llevarle al médico por una bronquitis más», y ahí empezó todo.
Cuando la doctora pidió a la abuela de Martín que le sentara para revisarle, esta le dijo que Martín no sabía sentarse aún. «Entonces la pediatra me llamó y me dijo que teníamos que hablar. Me derivó a neonatología del HUBU con Juan Arnáez. Juan fue el primer médico que me escuchó durante dos horas y a las dos horas confirmó lo que yo no quería, que mi hijo tenía un retraso psicomotor, que pensaban que podía ser un retraso madurativo y ya está, pero que había que hacer pruebas», rememora. Y llegó el «remolino» de pruebas.
A Martín le hicieron pruebas genéticas. «El neurólogo le manda pruebas para descubrir si es síndrome de Angelman, porque tenía muchos rasgos dismórficos que coincidían, pero dio negativo. Le hicieron pruebas para el síndrome de Kabuki, que también dio negativo y nos derivaron al hospital 12 de octubre. Allí nos hicieron tres pruebas genéticas y no salió nada y al final le hicieron una prueba como de discapacidad intelectual a ver qué parámetros salían porque ya se veía que el niño iba a tener una discapacidad», indica.
«El neurólogo le manda pruebas para el síndrome de Angelman y el síndrome de Kabuki, pero dieron negativo»
Entonces, cuando Martín iba a cumplir dos años, les dijeron que no era genético, que lo que tenía era un retraso madurativo que podía ser del parto o de otros muchos factores. Pero cuando Inma estaba a punto de dar a luz a su segundo hijo llegó el nombre de lo que le ocurría a Martín: «Nos dijeron que era genético y que se llamaba síndrome de Pitt-Hopkins. Yo me agarré la tripa y dije «¿los dos van a tener lo mismo?». Me dijeron que era una mutación novo y que no tenía por qué pasarle también a Mateo. Vives esos dos meses con miedo, no porque cambiarías a tu hijo, porque a tu hijo no lo cambiarías por nada, pero es dura la situación», reconoce.
«Cuando nació Mateo lo primero que vi es que sus rasgos eran diferentes a los de Martín. Cada niño puede parecerse a un padre, pero los rasgos de Martín no coincidían, y ese fue el primer indicativo. Sin embargo, esto no es algo que se busque en una amiocentesis, porque la probabilidad de tener Pitt-Hopkins es de una entre cuatro millones. Era más fácil que nos tocara cuatro veces la lotería», explica.
«Cuando nació Mateo viví la maternidad de una manera distinta y sané. A mi hijo Martín no le cambio por nada, porque mi hijo no es su enfermedad, es él, pero tener ha Mateo ha hecho un yin y yang entre las dos partes y he podido disfrutar de cosas que, a lo mejor, en otra maternidad pasa desapercibido», analiza.
«A mi hijo Martín no le cambio por nada, porque mi hijo no es su enfermedad, es él»
Con el nombre de lo que le ocurría a Martín, Inma reconoce que se encontraron «con una puerta cerrada». «No sabes qué hacer. Lo único que te dicen es que sigas así, que lo estás haciendo bien, que sigas yendo a terapia… Yo le apuntaba a terapias sin parar pensando que a cuantas más fuera más iba a evolucionar mi hijo. Al final terminamos cansados él y yo y su hermano sobrestimulado. Entonces llegó un momento en el que paré y pensé: «Es un niño. Y tiene que disfrutar de ir al parque, de ver los dibujos…». Le hecho trabajar desde los nueve meses sin descanso, así que cuando llegamos a los tres años me di cuenta de que habíamos estado tres años en terapia. Un día me senté en mi casa y me di cuenta que tenía el parque, una zona de psicomotricidad, unas alfombras, unas pelotas y estaban jugando mis hijos. Me di cuenta de que mi salón era una sala de psicomotricidad y no una casa, así que a partir de ahí decidí que había que disfrutar», confiesa.
Integración y adaptación
El problema llegó cuando empezó a llevar Martín al parque y comprobó que no había columpios adaptados para él. «La gente te pregunta, el parque no está adaptado y te vuelves a casa. Es muy duro al principio porque al principio es un duelo. Los sanitarios no saben qué tienes, no sabes qué tratamiento hay que darle, además, no tiene cura, palías los síntomas pero nada más. Empecé entonces a venir al CREER, conocí otras familias y el camino se empieza a abrir», reconoce.
Ante un diagnóstico como el de Martín mucha gente del círculo cercano no sabe cómo actuar. «Lo importante es estar», indica Inmaculada. «Los amigos me confesaron con el tiempo que no sabían cómo ayudar, pero también hay gente que no sabe cómo acercarse. A esa gente le diría que lo haga con naturalidad, pero nunca preguntaría qué tiene, porque si te lo quieren contar lo harán ellos. No hay que infantilizar a la persona, tendemos a hablar alto e infantilizarlos. Hay que intentar estar acorde con la edad de la persona. Hay personas que se van a alegrar de que te acerques, porque tienen que socializar», indica emocionada.
«No hay que infantilizar a la persona, tendemos a hablar alto e infantilizarlos»
Organizarse en casa es complicado, porque hay que coordinar las visitas a los hospitales de Madrid y Barcelona con las de Burgos. Aprovecha Inmaculada para recordar la importancia de que se haga «investigaciones», porque la investigación es la clave para quienes conviven con una enfermedad rara. Las salidas al parque siguen siendo menos de las que le gustaría a Inma, pero a cambio agradece mucho las visitas en casa. Y hace malabares para encontrar un equilibrio entre Martín y Mateo. Como cualquier familia con dos niños pequeños, un perro y un gato recién rescatado del motor del coche.
Queda mucho por delante para que no sea necesario hablar de inclusión y esta esté normalizada en el día a día, pero la sociedad avanza poco a poco. «Tenemos cinco columpios adaptados en Burgos, ahora hay que aprender a respetarlos. Este año han invitado a Martín por primera vez a un cumpleaños, o compañeros de colegio que hasta ahora no le saludaban se acercan a desearle un buen día solo porque han conocido su historia en el aula, porque he ido a contarles qué es lo que le pasa a Martín», finaliza.
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