El 50% de las personas que padecen una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). /Patricia Carro
Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). / Patricia Carro

El Centro CREER, de Burgos, y FEDER han presentado la actualización del Estudio ENSERio, sobre las situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España

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En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo, según los datos que arroja el segundo estudio ENSERio, presentado por FEDER y el Centro CREER, dependiente del IMSERSO, en el Congreso de los Diputados ante los grupos parlamentarios.

De todas las personas que han participado en la investigación, un 8% tiene pendiente la confirmación del diagnóstico y un 3% de ellas afirman carecer del mismo. «Cifras que han mejorado respecto a la primera edición, donde las personas que no tenían diagnóstico confirmado ascendían al 9%» aclara Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación.

«La realidad es que desde 2009 se han ampliado las pruebas de cribado neonatal en las comunidades autónomas y se ha puesto en marcha un plan piloto para el Diagnóstico Genético», explica Juan Carrión, que añade que «si bien la percepción de esta situación parece haber mejorado, el Estudio ENSERio pone de relieve que esta evolución aún no es suficiente».

La principal causa, según el 72% de los casos, es el desconocimiento de la enfermedad. Otras causas son las administrativas (en un 6%), la evaluación económica en el hospital (en un 3%) y, en menor medida, la evaluación económica en la comunidad autónoma (en un 1% de los casos).

Costosos tratamientos

El estudio pone de relieve que son muy pocas las personas con enfermedades poco frecuentes que afirma tener el tratamiento que necesita. Una problemática que se ha incrementado respecto a 2009 y una de las mayores preocupaciones del colectivo, debido a que, junto al retraso a diagnóstico, la inexistencia de un tratamiento (en un 13% de los casos) o el elevado precio de un medicamento (para casi el 30% de ellos) son algunas de las principales causas por las que casi la mitad de la muestra asegura tener dificultades para acceder a los productos que necesita.

A estas dificultades se unen las particularidades de acceso a tratamientos off-label, extranjeros, de uso compasivo o los denominados 'Medicamentos Huérfanos', destinados a tratar este tipo de patologías. De hecho, hoy por hoy, de los 108 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, tan sólo 60 se encuentran en el mercado español, datos que ha podido desglosar Josep María Espinalt, presidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en el marco de la presentación.

Esta enfermedad no tiene solo graves consecuencias para los pacientes, también las tiene para sus familiares debido al gran gasto que supone la medicación, junto con el gasto derivado del fisioteraeuta (35%), otros tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%).