El hospital Vall d'Hebrón logra una terapia contra la atrofia muscular espinal infantil

Los doctores Francina Munell (dcha.) y Alfons Macaya (izda.), del hospital Vall d'Hebrón, junto a la niña Beatriz y su madre Marivi./
Los doctores Francina Munell (dcha.) y Alfons Macaya (izda.), del hospital Vall d'Hebrón, junto a la niña Beatriz y su madre Marivi.

Los médicos del centro barcelonés desarrollan una terapia génica contra un mal que lleva a la muerte a los recién nacidos

CRISTIAN REINOBarcelona

La atrofia muscular espinal infantil en fase presintomática afecta aproximadamente a una de cada 6.000 personas. Hasta hace bien poco no tenía tratamiento. Y los bebés que nacían con esta dolencia minoritaria y neurodegenerativa morían antes de los dos años de vida. Ataca a la médula espinal y de forma progresiva los músculos de los pacientes dejan de funcionar. Afecta a la movilidad, provoca problemas respiratorios y deglutorios y finalmente causa la muerte. Sin embargo, un tratamiento desarrollado en un hospital español ha abierto una puerta a la esperanza a todas las personas que lo padecen.

El Vall d'Hebron de Barcelona es el primer centro en España que ha conseguido desarrollar una terapia con éxito a un bebé que era portador del gen causante de la atrofia muscular espinal infantil. Ese bebé se llama Beatriz y tiene nueve meses. Hace vida normal. Aguanta la cabeza, se sienta, intenta ponerse de pie, come sola sin atragantarse y no necesita ningún aparato para respirar. Su canción favorita es 'Baby shark'. Juega mucho con su hermana mayor, de 18 años. Antes de nacer le detectaron esta enfermedad que es hereditaria y que había causado la muerte prematura y en edad lactante a los que hoy serían sus dos hermanos.

«Es el primer tratamiento efectivo en enfermedades musculares con un impacto muy grande, para nosotros es una esperanza para esta enfermedad y por otras que vendrán más», ha afirmado este viernes la neuróloga pediátrica Francina Munell, junto a Beatriz y su madre Mariví. Beatriz empezó el tratamiento a las tres semanas de vida. El diagnóstico ya estaba hecho desde el embarazo. Antes de mostrar los síntomas, la pequeña ya fue tratada. El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad.

En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses. De momento, las noticias son esperanzadoras. Está teniendo un crecimiento normal y no ha desarrollado ninguno de los síntomas de la enfermedad. Hasta hace poco no había ningún tratamiento para esta patología. «Estamos muy contentos y quiero dar las gracias a los médicos. Pensaba que no había esperanza, pero mira«, ha señalado la madre. «Hemos de ser prudentes y hacer el seguimiento», ha asegurado el doctor Alfons Macaya, del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron.

Y es que, por ejemplo, esta misma terapia que se aplica en Beatriz, que fue aprobada por la comunidad científica en 2017, se ha aplicado a otros pacientes de atrofia muscular espinal que ya habían desarrollado la enfermedad y presentaban síntomas, y en su caso el tratamiento ha logrado frenar la progresión de la patología, pero «no la ha revertido», según Macaya.

Se trata de una enfermedad minoritaria. Y hay cuatro tipos. Los dos primeros son infantiles. El tipo I afecta a los niños desde el nacimiento y es la más frecuente (50% de los afectados). En este caso, la esperanza de vida no supera los dos años desde el nacimiento. El de tipo II afecta a los niños a partir de los 6 meses de edad. El tipo III es la conocida como forma juvenil y se puede manifestar entre los 18 meses y la adolescencia. Y el tipo IV es la forma adulta y presenta una evolución muy lenta.